Hội thảo các xét nghiệm ADN trong sản khoa

Ngày 15/10/2020, tại Bệnh viện Phụ sản Thái Bình, GENTIS đã phối hợp tổ chức hội thảo Các xét nghiệm gen trong sản khoa. Các xét nghiệm được báo cáo trong Hội thảo gồm có: Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh Thalassemia, xét nghiệm gen đông máu Thrombophilia, các xét nghiệm hỗ trợ vô sinh nam AZF và phân mảnh ADN tinh trùng.

Bệnh viện Phụ sản Thái Bình có lịch sử đã hơn 20 năm với chức năng nhiệm vụ: Khám, chữa bệnh chuyên khoa phụ sản tuyến tỉnh và hướng dẫn chuyên môn, nghiệp vụ, kỹ thuật chuyên khoa cho các cơ sở khám chữa bệnh trên địa bàn tỉnh. Thực hiện các đề tài nghiên cứu khoa học cấp cơ sở, ngành về sản – phụ khoa, là cơ sở thực hành của Trường Đại học Y – Dược Thái Bình và trường Cao Đẳng y tế Thái Bình.

Tại Bệnh viện đội ngũ y bác sĩ luôn chú ý cập nhật những tiến bộ mới nhất của y học để khám chữa bệnh tốt nhất cho bệnh nhân. Các bác sĩ đã sớm ứng dụng các xét nghiệm phân tích di truyền vào công tác của mình và coi GENTIS là đối tác uy tín.

Ngày 15/10/2020, GENTIS đã phối hợp cùng Bệnh viện Phụ sản Thái Bình thực hiện Hội thảo các xét nghiệm gen trong sản khoa. Hội thảo có sự tham dự đông đảo của CBNV Bệnh viện Phụ sản Thái Bình, đặc biệt là:

  • BSCKII:  Đỗ Xuân Hạnh – Phó giám đốc Bệnh viện
  • BSCKI: Phạm Quang Huy – Phó giám đốc Bệnh viện

Đại diện GENTIS, ThS Đào Hải Yến đã báo cáo về các xét nghiệm: Thrombophilia, Thalassemia, AZF, Phân mảnh AND tinh trùng. Sau khi tốt nghiệp Dược sỹ tại Đại học Dược Hà Nội, ThS Yến đã có gần 3 năm du học Thạc sỹ, chuyên ngành Công nghệ sinh học tại Đại học RMIT, Melbourne, Australia. Các báo cáo của ThS Yến được các bác sĩ tại Bệnh viện Phụ sản Thái Bình đánh giá cao và thông tin các xét nghiệm rất hữu ích cho quá trình khám chữa bệnh cho các bệnh nhân.

Xét nghiệm Thrombophilia

Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) được định nghĩa là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông trong các tĩnh mạch hoặc động mạch cao hơn bình thường. Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng đông sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm như: Sảy thai; Thai lưu; Tiền sản giật; Thai chậm phát triển…

Xét nghiệm Thrombophilia di truyền nhằm giúp bác sĩ xác định nguy cơ tăng đông do đột biến các yếu tố di truyền.

Xét nghiệm Thrombophilia tại GENTIS

Thời gian trả kết quả: từ 5 ngày.

Mẫu xét nghiệm: Mẫu máu toàn phần trong ống chống đông EDTA.

Công nghệ: Giải trình tự gen trên hệ thống tự động.

Xét nghiệm gen tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Bệnh thiếu máu Thalassemia là tên của một nhóm bệnh về máu liên quan đến di truyền. Ở Việt Nam có khoảng trên 12 triệu người mang gen di truyền bệnh thiếu máu Thalassemia. Biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt. Biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, hạn chế sinh ra những trẻ bị bệnh.

Khi cả 2 vợ chồng đều mang gen thiếu máu di truyền alpha hoặc beta có con với nhau, có xác suất một phần tư (25%) là đứa con của họ khi sinh ra sẽ bị bệnh máu trầm trọng cần phải được tiếp máu cả đời và điều trị bằng thuốc.

Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gây bệnh Thalassemia tại GENTIS

Mẫu sử dụng:
• Người trưởng thành hoặc trẻ mới sinh ra: 2-3 ml máu toàn phần đựng trong ống EDTA.
• Thai nhi: Mẫu dịch ối/gai nhau.
Sử dụng công nghệ Hybrid-Flow Hybridization (phương pháp lai phân tử) được cấp bằng sáng chế của Hoa Kỳ.

16 đột biến
β-Thalassemia
-28 (A-G), -29 (A-G), Cap (-AAAC), Int (T-G), CD14/15
(+G), CD17 (A-T), CD27/28 (+C), βE (G-A), CD31 (-C),
CD41/42 (-TTCT), CD43 (G-T), CD71/72 (+A), IVS-I-1
(G-T)/ IVS-I-1 (G-A), IVS-I-5 (G-C), IVS-II-654 (C-T)
5 đột biến
α-Thalassemia
–SEA,-α3.7 , -α4.2, CS, QS

Kết luận: Mang đột biến dị hợp tử, đồng hợp tử hay bình thường

Xét nghiệm AZF – hỗ trợ chẩn đoán và điều trị vô sinh nam

AZF là từ viết tắt của Yếu tố gây vô tinh trùng (Azoospermia Factor) là gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y ở vị trí Yq11. Vùng này chứa nhiều gen liên quan đến quá trình sinh tinh. Các đột biến mất đoạn xảy ra ở vùng AZF thường dẫn đến các hậu quả với mức độ ảnh hưởng khác nhau phụ thuộc vào vùng AZF có đột biến như gây vô tinh, thiểu tinh, thiểu tinh nặng, các rối loạn trong quá trình sinh tinh hoặc các bất thường của tinh trùng. Đột biến vi mất đoạn vùng AZF là nguyên nhân chủ yếu thứ 2 gây vô sinh ở nam giới, sau Hội chứng Klinefelter.

Việc xét nghiệm sàng lọc đột biến vi mất đoạn ở vùng AZF góp phần xác định nguyên nhân của các trường hợp vô sinh, có giá trị định hướng cho các bác sĩ lâm sàng điều trị, tìm cách khắc phục thích hợp cho bệnh nhân. Làm cơ sở cho tư vấn di truyền phòng ngừa, hạn chế việc truyền gen bệnh cho các thế hệ sau. Giảm chi phí việc điều trị nội khoa không hiệu quả, gây tốn kém cho người bệnh.

Xét nghiệm AZF tại GENTIS

  • Phương pháp: Kỹ thuật PCR khuếch đại đoạn ADN đặc hiệu nằm trong vùng AZFa, AZFb, AZFc, AZFd. Các đoạn khuếch đại được đánh dấu bằng huỳnh quang và phân tích bằng hệ thống điện di mao quản.
  • Mẫu xét nghiệm: 2-3 ml máu toàn phần trong ống chứa EDTA

Xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng – xác định chất lượng tinh trùng

“Phân mảnh ADN tinh trùng là một trong những bất thường di truyền của tinh trùng, chiếm khoảng 20% các trường hợp vô sinh nam, tuy nhiên không thể phát hiện được thông qua phân tích tinh dịch đồ. Vì thế, việc xác định mức độ phân mảnh ADN tinh trùng là rất cần thiết để xác định nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới.”

Panner Selvam MK & Agarwal A (2018), “A systematic review on sperm DNA fragmentation in male factor infertility: Laboratory assessment”

xét nghiệm adn tinh trùng hỗ trợ bác sĩ xác định được nguyên nhân gây vô sinh ở nam giới trong trường hợp kết quả tinh dịch đồ bình thường. Giải thích được hiện tượng sảy thai liên tiếp, vô sinh không rõ nguyên nhân và làm IVF thất bại ở các cặp vợ chồng. Việc đánh giá toàn diện về chất lượng tinh trùng thông qua xét nghiệm phân mảnh ADN tinh trùng là cực kì cần thiết để tiên lượng khả năng sinh sản và có hướng can thiệp phù hợp nhất.

Lê Minh Tâm và cộng sự (2019), “Phân mảnh ADN tinh trùng và sinh sản nam”, Hội nghị sản phụ khoa toàn quốc mở rộng 2019

Xét nghiệm Phân mảnh ADN tinh trùng tại GENTIS sử dụng phương pháp: SCSA (Sperm Chromatin Structure Assay) – là phương pháp định lượng trực tiếp sự phân mảnh ADN tinh trùng thông qua hệ thống đếm Flow cytometry dựa vào sự đổi màu của thuốc nhuộm. Chỉ sau 2-3 ngày có kết quả.

Liên hệ