Hiện nay, tất cả thai phụ đều được xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Các phương pháp sàng lọc được sử dụng để xác định những nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ em.
Mục đích của xét nghiệm trước sinh để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST), như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),…
Tiến sĩ bác sĩ Lê Thị Thu Hà, Trưởng khoa Hậu sản M, Bệnh viện Từ Dũ TP.HCM tư vấn: Hiện nay có 2 hệ thống sàng lọc trước sinh, bao gồm: Sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) kết hợp với siêu âm và Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (noninvasive prenatal testing).
| Nếu sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm: Thai phụ sẽ được siêu âm đo khoảng sáng sau gáy + Double test ở tuần 11 – 13 tuần 6 ngày, hoặc Triple test ở tuổi thai 15 – 19 tuần.
Giá thành các xét nghiệm sàng lọc này tương đối chấp nhận được với dân số chung. Tuy nhiên độ chính xác tùy thuộc vào chủng tộc, chỉ số khối cơ thể, kết quả siêu âm, tuổi thai… |
| Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Chỉ cần lấy máu mẹ xét nghiệm, không ảnh hưởng đến thai. Độ chính xác rất cao, khoảng 99- 99,5%, khắc phục được điểm yếu của kỹ thuật sàng lọc huyết thanh mẹ và siêu âm.
Tuy nhiên, do không phải chính xác tuyệt đối 100%, nên những thai phụ sau khi xét nghiệm NIPT thuộc nhóm nguy cơ cao vẫn phải xác định lại bằng chọc ối (phương pháp xâm lấn). Do đó, NIPT chỉ nâng cao khả năng chuẩn xác ban đầu, chứ không thay thế cho kỹ thuật sàng lọc xâm lấn. |
Tóm lại, với cả 2 hệ thống sàng lọc này, nếu thai phụ nhận kết quả thuộc nhóm nguy cơ cao đều phải thực hiện tiếp kỹ thuật xâm lấn như: lấy mẫu nước ối, nhau thai, máu của thai ; thậm chí lấy các mô hoặc dịch khác của thai.
Độ chính xác phương pháp xâm lấn rất cao (100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên, phương pháp xâm lấn trực tiếp vào thai lại tiềm ẩn nhiều rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh dị tật ở thai nhi: sẩy thai, rỉ dịch ối, chảy máu âm đạo, thai bị thiếu hụt chi… hoặc tử vong cho thai nhi.