Các xét nghiệm Double test (tuần thai thứ 11 đến 13) và Triple test (tuần thai thứ 15 đến 17) trong thời kỳ mang thai là những xét nghiệm thăm dò các yếu tố trong máu mẹ nhằm đánh giá xem thai nhi có mức độ nguy cơ có lệch bội các cặp nhiễm sắc thể 21( Down), 13 ( Patau) và 18 (Edward) không. Đây là sự bất thường do đột biến có ngay từ khi hình thành tế bào phôi thai đầu tiên (tế bào gốc) từ trứng của mẹ và tinh trùng của bố.
Hiện nay rất nhiều người hiểu nhầm và cho rằng đây là những phương pháp tốt nhất để sàng lọc dị tật hiệu quả. Thường khi đi khám thai định kỳ các thai phụ sẽ được các bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm Double hay Triple test nếu siêu âm thấy bề dày da gáy dầy hoặc có những dấu hiệu bất thường khác. Thậm chí có không ít mẹ bầu đã từng được các bác sĩ tư vấn đi làm Double hay Triple test khi biết trong quá trình mang thai các thai phụ chẳng may mắc phải các chứng bệnh như cúm, thủy đậu, rubela, quai bị,… với hy vọng sẽ tìm được các bất thường do các bệnh này gây ra. Tuy nhiên, trên thực tế trong 3 tháng đầu là quá trình hình thành và sắp xếp các tổ, các cơ quan của trẻ. Nếu mẹ nào mắc phải các bệnh trên trong khoảng thời gian này trẻ có thể sinh ra gặp một vài dị tật như tim bẩm sinh, dị tật não, cột sống, hở môi hàm ếch, đục thủy tinh thể,…chứ những bệnh trên trong quá trình mang thai mẹ bầu mắc phải cũng không thể làm thay đổi các cặp nhiễm sắc thể như trong các hội chứng Down, Patau hay Edwards.
Đây là một sự nhầm lẫn nghiệm trọng bởi Double hay Triple test chỉ đánh giá được nguy cơ về bất thường nhiễm sắc thể chứ không thể xác định được các bất thường về hình thái. Và các vấn đề này có thể làm rõ trong quá trình siêu âm khi các mẹ đi khám thai định kỳ. Tư vấn như vậy không khác nào bảo người đứt dây chằng đi chụp X quang toàn thân cả.
Double và Triple test chỉ mang tính xác suất xem có bao nhiêu người có kết quả xét nghiệm giống mình thì trong đó sẽ có 1 người có thai nhi bị bất thường NST mà không thể chỉ rõ được là bé nào bị bé nào không. Hơn nữa độ tin cậy của các xét nghiệm này không cao, có lẽ có một vài mẹ đã từng xét nghiệm ở cơ sở này cho kết quả nguy cơ cao nhưng làm ở cơ sở khác kết quả lại thành nguy cơ thấp. Thậm chí cùng thực hiện ở một cơ sở nhưng vào 2 thời điểm khác nhau cũng lại cho hai kết quả không hề liên quan. Kết quả này chỉ khiến các mẹ bầu thêm hoang mang và khó xử hơn mà thôi. Và sau khi làm Double hay Triple test nếu kết quả có nguy cơ cao thì chắc chắn các bác sĩ sẽ khuyên thai phụ nên làm một xét nghiệm xâm lấn (Chọc ối) hoặc làm NIPT để biết rõ kết quả.
Chắc hẳn các mẹ bầu không ít lần được nghe về chọc ối. Giải thích thêm cho các mẹ biết về xét nghiệm này. Nước ối xuất hiện ngay từ ngày thứ 12 của thai kỳ.Trong nước ối có chứa các tế bào mầm của phôi thai hay các tế bào biệt hóa hình thành các cơ quan của trẻ. Do đó, nước ối thường được xem là phương pháp chính xác nhất để phân tích nhiễm sắc thể cho thai nhi cũng như là phân tích quan hệ huyết thống. Tuổi thai lấy nước ối thích hợp là từ tuần thứ 15 đến 22. Tuy nhiên cũng phải nhắc lại chọc ối là một xét nghiệm xâm lấn và có ẩn chứa nhiều rủi ro: xảy thai, nhiễm trùng, chảy máu âm đạo, dò dịch ối, chọc trúng thai, sinh non,…
Đến đây không ít mẹ băn khoăn liệu có phương pháp nào vừa chính xác nhưng lại an toàn cho cả mẹ và bé? Hiện nay, khá nhiều các mẹ đã nghe về phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (còn gọi là NIPT).
Đây là một xét nghiệm tách chiết cffADN (ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ) để biết chính xác bé có gặp vấn đề về nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này đã được rất nhiều các nước phát triển trên thế giới áp dụng như một biện pháp tối ưu cho công tác xét nghiệm sàng lọc hỗ trợ sinh sản tại Mỹ, Đức,… Phương pháp này mới có mặt ở Việt Nam từ năm 2016 và còn khá ít mẹ bầu quan tâm hay tiếp cận được phương pháp này. NIPT được thực hiện từ tuần thứ 9 trở đi của thai kỳ. Trả lời được nhiều thông tin đặc hiệu về nhiễm sắc thể với độ chính xác lên tới 99,9% và giúp các mẹ có câu trả lời chỉ sau khoảng 1 tuần. Khi làm NIPT rồi các mẹ sẽ không cần làm cũng như không cần phải quan tâm đến kết quả của Double hay Triple test nữa. Đặc biệt do chỉ cần lấy 7ml máu mẹ nên tuyệt đối an toàn cho cả mẹ và bé. Tuy nhiên NIPT chỉ cho biết về bất thường trên NST của trẻ chứ không thể cho biết về dị tật hình thái. Vậy nên sau khi làm NIPT các mẹ vẫn cần phải siêu âm định kỳ để theo dõi quá trình phát triển của con nữa nhé.
Vài điều trên đây giúp các mẹ phân biệt được các phương pháp xét nghiệm sàng lọc hiện có và đưa ra sự lựa chọn phù hợp. Chúc các mẹ cùng con mạnh khỏe, mẹ tròn con vuông. Con cái là tài sản lớn nhất của cha mẹ. Bởi vậy hãy dành những điều tốt đẹp nhất cho con các mẹ nhé!
