Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào là gì? Thời điểm nào nên xét nghiệm?

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào là gì? Thời điểm nào nên làm xét nghiệm ADN ngoại bào là tốt? Để rõ hơn về vấn đề này cùng chúng tôi tìm hiểu qua bài viết sau!

Biết đến như là một biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai, với tỷ lệ phát hiện bệnh cao, có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp hơn so với phương thức sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào là gì?

Đầu tiên, chúng ta cần phân biệt được xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán di truyền:

Xét nghiệm sàng lọc chỉ đánh giá được em bé của bạn có nằm trong mức nguy cơ cao mắc phải các bệnh lý di truyền cụ thể hay không.

Xét nghiệm chẩn đoán có thể đưa ra câu trả lời xác định em bé có mắc bệnh lý di truyền hay không, xét nghiệm chẩn đoán bao gồm các xét nghiệm như chọc ối hay sinh thiết gai nhau.

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào được biết đến như là một biện pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, không có nguy cơ sẩy thai, với tỷ lệ phát hiện bệnh cao, tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp so với phương thức sàng lọc huyết thanh truyền thống.

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào, còn gọi là xét nghiệm cfADN, dùng để sàng lọc một số tình trạng cụ thể gây ra bởi bất thường trong số lượng của các nhiễm sắc thể, tuy nhiên, xin lưu ý rằng xét nghiệm này không thể tìm ra tất cả các rối loạn di truyền.

xet-nghiem-sang-loc-adn-ngoai-bao

Thời điểm làm xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào

Chuyên gia khuyến cáo thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm này là từ tuần 9 – 10 của thai kỳ cho đến lúc sinh.

Quy trình xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào

Xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào được thực hiện dựa trên việc tìm kiếm và kiểm tra một số vật chất di truyền (ADN) của thai nhi trôi nổi trong máu của mẹ. Mẫu máu này được phân tích trong phòng xét nghiệm để kiểm tra xem số lượng nhiễm sắc thể 21, 18 và 13 có bất thường nào hay không.

Xét nghiệm này chủ yếu kiểm tra thai nhi có mắc tam bội thể 21 (Hội chứng Down), tam bội thể 18 hay 13 không (tam bội thể nghĩa là thay vì có 02 nhiễm sắc thể số 21, 18 hoặc 13, thai nhi lại có thêm một nhiễm sắc thể số 21, 18 hoặc 13), tuy nhiên, xét nghiệm này không thể tìm ra các dị tật cần tầm soát bằng siêu âm như dị tật ống thần kinh, dị tật tim hay dị tật thành bụng, cũng như nhiều rối loạn nhiễm sắc thể và di truyền khác.

xet-nghiem-sang-loc-adn-ngoai-bao

Kết quả sàng lọc ADN ngoại bào có ý nghĩa gì?

Đối với xét nghiệm sàng lọc ADN ngoại bào, giá trị dự đoán kết quả dương tính phụ thuộc vào tần suất rối loạn di truyền xảy ra trong cộng đồng dân số của bạn.

Chúng ta có một ví dụ như sau: Kết quả sàng lọc Hội chứng Down (Tam bội thể 21)

Nhóm nguy cơ cao: Rối loạn di truyền xảy ra trong cộng đồng dân số với tần suất cao hơn (ví dụ 1 trong 100 người hoặc cao hơn. Giả sử giá trị dự đoán dương tính của bạn là 83, có nghĩa rằng trong số 100 phụ nữ mang thai có kết quả dương tính, 83 trong số họ sẽ sinh con mắc hội chứng Down, và 17 đứa trẻ còn lại thì không.

Nhóm nguy cơ thấp: Với tần suất xảy ra rối loạn di truyền trong cộng đồng dân cư thấp hơn (ví dụ 1 trong 1000 đứa trẻ sinh ra hoặc thấp hơn). Giả sử giá trị dự đoán dương tính của bạn là 33, nghĩa là trong số 100 phụ nữ mang thai có kết quả dương tính, 33 đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Down, và 67 đứa trẻ còn lại thì không.

Đôi khi thử nghiệm không mang lại kết quả hoặc kết quả không xác định. Trong trường hợp này, bạn nên tham vấn ý kiến chuyên môn.

Tags : sàng lọc ADN ngoại bàoXét nghiệm sàng lọc ADN
ĐĂNG KÝ DỊCH VỤ NGAY
Cảm ơn Quý khách đã tin tưởng sử dụng dịch vụ,
Quý khách vui lòng điền thông tin bên dưới để được hỗ trợ,
tư vấn một cách tốt nhất!