Đối với Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không có DNA, giá trị dự đoán kết quả dương tính phụ thuộc vào tần suất rối loạn di truyền xảy ra trong cộng đồng dân số của bạn

Đối với kết quả âm tính, giá trị dự đoán âm tính là 99+, nghĩa là hiếm khi con sinh ra bị mắc hội chứng Down.

Lưu ý:

– Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Những xét nghiệm này được sử dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải một tình trạng cụ thể cao hay thấp.

– Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh: Những xét nghiệm này thể hiện kết quả chính xác nhất có thể về việc thai nhi thực tế có mắc tình trạng cụ thể nào không. Các xét nghiệm chính bao gồm chọc ối hoặc sinh thiết gai rau (CVS).

– Xét nghiệm ADN ngoại bào là một phương pháp rất tốt kiểm tra những rối loạn nhiễm sắc thể thông thường ở những phụ nữ có nguy cơ cao, nhưng nó cũng có những mặt hạn chế.

– Dù kết quả âm tính cũng không loại trừ nguy cơ thai nhi mắc rối loạn nhiễm sắc thể hoặc các rối loạn khác mà ADN không kiểm tra được.

– Nếu bạn nhận được kết quả dương tính, cần phải làm thêm xét nghiệm chẩn đoán để xác định em bé thật sự bị ảnh hưởng. Kết quả dương tính giả thường phổ biến hơn trong nhóm phụ nữ nguy cơ thấp hơn là nhóm nguy cơ cao.

– Nếu bạn thực hiện sàng lọc ADN ngoại bào, nên thực hiện xét nghiệm máu hoặc siêu âm cùng lúc để tầm soát dị tật ống thần kinh và các tình trạng khác.